近日，再生元制药公司（RegeneronPharmaceuticals）和 Intellia Therapeutics 报告，在研 CRISPR 体内基因组编辑疗法 NTLA-2001 在 1 期临床试验中获得积极结果，具有治愈转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）的潜力。

图源：Science News

　　6 月 26 日，该研究结果发表于 NEJM 杂志，论文题为 CRISPR-Cas9 In Vivo Gene Editing for Transthyretin Amyloidosis。

图源：NEJM

　　ATTR 患者由于 TTR 基因发生特定突变，导致肝脏产生错误折叠的转甲状腺素蛋白。NTLA-2001 通过非病毒脂质纳米颗粒（LNP）递送，可以肝脏特异性敲除 TTR 基因，从而降低 TTR 蛋白的表达。

　　该临床试验入组 6 名 ATTR 患者（4 男 2 女），其中 3 名接受剂量为 0.1 mg/kg 的 NTLA-2001 的治疗，另外 3 名接受剂量为 0.3 mg/kg 的相同疗法的治疗。

　　在接受较大剂量治疗的 3 人中，2 人体内 TTR 的水平下降了 80~96%，而目前针对该疾病的标准疗法通常将这一指标平均下降 81%。

　　在安全性方面，截至接受治疗后 28 天，NTLA-2001 表现出良好的安全性，未发现严重不良事件和肝脏问题。并且治疗剂量的遗传 NTLA-2001 并未产生脱靶效应。

　　该研究首次通过血液注射 CRISPR 成功治疗遗传性疾病，甚至可能成为第一种彻底治愈该类疾病的方法。（来源：Science News，NEJM）