中国科普网讯（记者胡利娟）1月7日，深圳华大生命科学研究院生物多样性团队联合浙江大学、哥本哈根大学、澳大利亚阿德莱德大学等单位，在《自然》杂志（Nature）上发表了单孔目基因组的最新研究结果。这是由中外科学家共同合作，首次成功构建出了包括人类在内的所有现生哺乳动物共同祖先的基因组图谱。其将为深入了解哺乳动物的重要演化历程提供新的结果。

进食中的鸭嘴兽。（华大基因供图）

该成果是以该研究团队获得的鸭嘴兽、针鼹等哺乳动物的高质量基因组数据为基础，通过比较人、有袋类动物、鸟和爬行动物等多种动物的基因组数据，最终追根溯源，获得了距今大约1.8亿年前的早期哺乳动物祖先的基因组演化信息。

哺乳动物染色体演化历程简图。（周旸等绘）

“这次构建出的哺乳动物祖先序列，对于理解包括人在内的哺乳类如何发生辐射性的适应演化提供了重要的参考信息。”论文第一作者，丹麦哥本哈根大学和深圳华大生命科学研究院联合培养的周旸博士表示，现代人有46条染色体，而我们和鸭嘴兽的最近共同祖先很可能有60条染色体，这些染色体经过了很多次的变异才形成了今天的状态。

作为最早分化形成的哺乳动物物种，单孔目处在哺乳动物的演化过程中一个非常重要的位置，是我们了解哺乳动物演化历史的关键分支。这些独特的生物学特性和演化地位一直吸引着科学家对它们的性状特征起源进行研究。

与其他哺乳动物相比，单孔目物种的特殊性还在于它们具有的性染色体结构：包括人在内的大多数其他哺乳动物只有一对性染色体（雄性为XY，雌性XX），而它们则有五对共十条性染色体。

鸭嘴兽与同在澳洲大陆的针鼹一起，组成了哺乳动物原兽亚纲的单孔目。它具有鸭子般的嘴、鼹鼠般的身体和河狸般的尾巴，曾一度被认为是一种生物演化的奇迹。虽然针鼹的长相略微“正常”，像一只刺猬，但是和鸭嘴兽一样，它们都有着不少令人瞠目结舌的特性。其中最奇特的是虽然作为哺乳动物，它们却像鸟类一样通过生蛋来繁殖后代，同时这类物种也能够分泌乳汁并哺乳后代。

论文通讯作者之一、澳大利亚的弗朗克·格鲁兹纳教授介绍说，鸭嘴兽和针鼹等单孔类哺乳动物是非常古老的类群，它们与其他所有现生哺乳动物在演化上是姐妹群的关系，并于约1.8亿年前与其他哺乳动物分化开来。它们的基因组数据可以帮助我们了解1.8亿年前哺乳动物的共同祖先，以及它们在演化过程中各自发生了什么变化。

多对性染色体的起源示意图，染色体之间多次发生了转座易位事件。（周旸绘）

“我们都知道，人和其他绝大多数哺乳动物通过X和Y两条染色体决定性别。XY染色体决定了雄性，XX则对应雌性。”论文通讯作者、浙江大学生命科学研究院周琦教授称，单孔类的性染色体与包括人在内的大多数哺乳动物的性染色体没有任何同源关系，反而和鸟类更接近。也就是说，我们与鸭嘴兽是在最近共同祖先分歧之后的大约数千万年内各自独立演化出了不同的性染色体系统。

“事实上，鸭嘴兽有5对性染色体，也就是10条。而我们人类只有1对，也就是2条。”周旸补充说，研究显示，单孔类的性染色体很可能经过了非常复杂的演化。

单孔目动物祖先的细胞进行减数分裂时染色体配对可能形成的环状结构（左）和现代单孔目动物细胞减数分裂时染色体配对呈现的线性排列（右）的示意图。（周旸绘）

本次研究还揭示了鸭嘴兽和针鼹在演化过程中发生的一系列特殊事件，如与牙齿有关的部分基因丢失从分子机制上找了这两种动物成年后完全失去牙齿的原因，而另一些保留的与卵形成有关的基因则提示了单孔类作为少数卵生哺乳类动物的线索。同时，还发现编码哺乳动物的乳汁主要蛋白成分的基因在单孔目里已经存在，说明泌乳和乳汁的性状在所有现生哺乳动物的最近共同祖先就已经演化形成。

“通过最新的测序技术结合分子标记图谱，我们可以获得质量更高的染色体级别的基因组数据，通过我们建立的算法，可以很系统的开展比较分析，帮助我们更好地理解物种演化过程中的分子机制。”本研究的通讯作者，深圳华大生命科学研究院、中国科学院昆明动物研究所及丹麦哥本哈根大学的张国捷教授总结说，“这一研究不仅揭示了精细的染色体结构变异过程如何影响哺乳动物早期演化过程，同时也解答了许多单孔目物种这一特殊哺乳动物类群许多特殊生物学性状的产生机制。”