生育一个健康的宝宝，是每一个家庭最为深切的期盼。可是一对健康的夫妇，生育的宝宝一定健康吗？答案是不一定。我们每个人的身体里都携带着数以万计的基因，这些基因如同神奇密码，不仅影响着我们的外貌、性格，更在很大程度上影响着我们的健康。有研究显示，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异，一旦夫妇双方携带的致病基因“碰对”，即便是夫妇双方均是健康人群，生育遗传病后代的风险也将高达25%！2024年9月12日，恰逢第20个中国预防出生缺陷日，这是一个提醒我们关注和预防出生缺陷的日子。今天就带您一起了解如何预防出生缺陷，守护生命起点健康。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由二者交互作用或其他不明原因所致，最终导致宝宝出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征等。这些缺陷可能在宝宝出生时就表现出来，也可能在出生后一段时间甚至数年才被发现。

出生缺陷不仅会影响宝宝的身体健康和生活质量，还会给家庭带来巨大的经济和心理负担。患有严重出生缺陷的宝宝可能需要长期的医疗护理和康复治疗，这不仅耗费大量的金钱，还会让家人承受巨大的心理压力。

如何预防出生缺陷？

目前我国已经建立了成熟的三级预防体系，通过对孕前、孕期，以及新生儿期的系列检查，达到早发现、早诊断、早干预目的，最大程度地阻止出生缺陷的发生，降低疾病给新生儿带来的不可逆伤害。例如，在孕前或孕期对准父母进行单基因病携带者筛查就是一个不错的选择哦！

什么是单基因病携带者筛查？哪些人群可以考虑进行携带者筛查?

单基因病携带者筛查是一种检测父母是否携带可能导致后代出现特定单基因隐性遗传病的基因变异的技术。隐性遗传病的发病主要是由于子代遗传了双亲均携带的致病性变异所引起，新发变异所占比例较小。因此，针对准父母是否携带致病性变异的筛查可以有效地判断宝宝有某种隐性遗传病的风险。

对于计划怀孕的夫妻，若条件允许，都可以考虑接受携带者筛查。尤其是近亲结婚、高龄、欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇等。这里需要强调的是，进行此项筛查的夫妻双方表型需正常，无特殊家族史或者不良孕产史。若自身有疑似遗传性疾病或有家族史及不良孕产史，要在医生的专业指导下优先针对疾病进行诊断性检测。

什么时间进行筛查比较合适? 能筛查哪些疾病？

携带者筛查一般推荐备孕期或者孕早期（建议小于16周）进行。因为这是一项筛查项目，如果检查结果提示夫妻有生育遗传病患儿的风险，应及时就医进行遗传咨询，必要时进行产前诊断。为了给后续的咨询及诊断留有足够时间，所以尽早检查为宜。

早期的携带者筛查往往是在特定人群中针对某一种遗传病进行。随着技术的进步，待筛查的遗传病种类从个别疾病发展至同时筛查数十种甚至上百种疾病。这些疾病均为携带率高、致死、严重致畸致残的遗传性疾病。如脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、肝豆状核变性等。疾病种类越多价格相应的会高些。

携带者筛查、无创产前检测（NTPT）二者有哪些区别和侧重吗？

携带者筛查主要是针对父母是否携带特定遗传病的隐性基因进行检测，而无创产前检测（NIPT）则是利用孕妇血液中的胎儿DNA来评估胎儿患某些常见染色体异常（如唐氏综合征）的风险。两者的主要区别在于筛查对象和疾病不同：前者是检测父母，筛查的是单基因遗传病；后者是评估胎儿，筛查的是染色体疾病。因此，二者是不同的检测项目。

如果携带者筛查阳性，下一步应该怎么办？

携带者筛查阳性并不代表腹中胎儿一定患病，请您切勿慌张。首先，应寻求专业遗传咨询医生的帮助，详细了解该遗传病的相关信息，包括发病概率、可能的症状以及可采取的预防措施等。其次，根据医生的建议，考虑进一步的检查。如果风险较高，可能需要进行产前诊断，如绒毛取样、羊水穿刺等，以确定胎儿是否携带致病基因。最后，夫妻双方共同商议并做出决策。根据检查结果和专业建议，决定是否继续妊娠。如果决定继续妊娠，应密切关注孕期检查，做好后续的医疗和护理准备；如果选择终止妊娠，也应在医生的指导下进行安全的处理，并在心理上给予彼此支持，为未来的生育做好更充分的准备。

预防出生缺陷不仅是医学进步的体现，更是全社会共同的责任。通过科学合理的筛查与咨询，我们能够更好地了解自身遗传状况，为未来生育做好充分准备。让我们共同努力，关注孕妇健康、遗传疾病筛查、生活环境改善等方面，为每个宝宝的健康和幸福保驾护航！让未来充满希望和阳光！（作者系北京大学人民医院产前诊断中心实验室负责人）