9月12日是预防出生缺陷日，今年活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。

常见的出生缺陷有哪些？

先天性心脏病

先天性心脏病是指胎儿在心脏结构发育过程中出现的异常。预防先天性心脏病，建议夫妻双方进行遗传咨询，了解家族中的疾病史及潜在风险。准妈妈应在怀孕前进行健康检查，预防病毒感染，及时控制慢性疾病（如糖尿病等）。接种风疹疫苗、补充叶酸等也是有效的预防措施。

孕期定期产检尤为重要，尤其是24周左右的超声筛查，可帮助发现胎儿的心脏结构异常。早期（12-22周）的超声检查也有助于发现一些严重的心脏结构发育异常。

唇腭裂

唇腭裂是一种常见的先天性面部畸形，表现为上唇、口腔或腭部组织未能正常发育和闭合。准妈妈从孕前开始补充叶酸能有效减少上述情况的发生风险。在孕期，准妈妈应避免接触有害物质，戒烟戒酒、合理用药，保持健康的饮食和生活方式。孕中期的超声筛查，有助于发现早期唇腭裂等胎儿面部畸形。

胎儿出生后，可以通过手术进行有效治疗唇腭裂。通常情况下，唇裂修复手术在婴儿3至6个月大时进行，腭裂修复手术则在9至18个月之间完成。通过手术、语言治疗、牙科护理等综合治疗，大多数患儿可以在外观和功能上获得良好恢复。

先天性耳聋

先天性耳聋是指婴儿在出生时即存在的听力损失。导致先天性耳聋的因素中，遗传占大约60%-70%。先天性耳聋通常与基因突变有关，最常见的是GJB2基因突变。环境因素也会导致耳聋，如孕期感染（风疹、巨细胞病毒感染），准妈妈暴露于噪声或使用耳毒性药物等。

为有效预防先天性耳聋，夫妻在计划怀孕前应考虑进行遗传咨询，特别是有耳聋家族史的夫妇。

对于已知高风险的夫妇，孕期可以进行产前诊断。产前诊断是通过羊水穿刺或绒毛取样获取胎儿DNA，进行基因检测，以确认胎儿是否携带耳聋相关突变。

出生后，所有新生儿都应进行听力筛查。早期诊断对于先天性耳聋的干预和治疗至关重要。早期治疗方式包括佩戴助听器、人工耳蜗植入，以及语言康复训练等。人工耳蜗植入特别适用于重度听力损失的儿童，通常在1岁左右进行手术，能够显著改善听力，并帮助他们正常语言发育。

唐氏综合征

唐氏综合征是由第21号染色体异常增多引起的遗传疾病。其主要特征包括智力发育迟缓、面部特征特殊，以及某些身体发育异常。唐氏综合征的发生率与母亲的年龄密切相关，尤其是35岁以上的孕妇，其风险显著增加。然而该病的发生多为随机事件，暂无法通过常规遗传来预测。

预防唐氏综合征，高龄孕妇应在怀孕前进行遗传咨询。虽无法完全预防，但科学的孕期筛查和诊断，可以早期识别出高风险胎儿。

孕中期的超声筛查可检测胎儿是否有唐氏综合征的典型表现，如颈后透明带（NT）增厚等。此外，非侵入性产前筛查（NIPT）通过母体血液中的胎儿DNA检测唐氏综合征的风险，准确率极高。

神经管缺陷

神经管缺陷（NTDs）是指胎儿神经管在早期发育过程中未能正常闭合，导致脊柱或大脑发育异常的出生缺陷。常见的神经管缺陷包括脊柱裂和无脑儿。NTDs的发生原因复杂，既有遗传因素，也受环境因素影响。叶酸缺乏是神经管缺陷的主要风险因素之一。此外，母亲孕期接触某些药物、糖尿病、肥胖、营养不良或家族中有神经管缺陷病史等，也会增加胎儿发生神经管缺陷的风险。预防神经管缺陷的关键措施是在孕前和孕早期补充足够的叶酸。建议所有计划怀孕的女性从备孕前至少一个月开始，每天补充400微克的叶酸，直至怀孕三个月。这不仅能有效减少神经管缺陷的发生风险，还对胎儿其他系统的正常发育有重要作用。对于之前妊娠过神经管缺陷的女性，建议备孕期开始要增加叶酸的补充，一般每天补充4毫克左右为宜，妊娠12周后再减量至每天400微克维持。在孕期，尤其是孕中期，常规超声检查可以帮助识别神经管缺陷。孕12周至22周的超声筛查通常能检测出大部分严重的神经管缺陷。通过孕前科学补充叶酸和定期的产检，绝大多数神经管缺陷可以被预防或及早发现，有助于妊娠夫妇和医生制定相应的处理方案。

男性年龄增长对优生优育有影响吗？

父亲的年龄在孕育健康后代中，同样至关重要。随着男性年龄的增长（40岁及以上），精子质量和遗传物质的完整性可能受到影响，进而增加后代患某些出生缺陷和疾病的风险。

首先，精子突变率随年龄增加而上升。这些突变有时会增加子代患有遗传性疾病的风险，如某些骨骼系统遗传性疾病、自闭症谱系障碍、精神分裂症、注意力缺陷多动障碍。

其次，父亲高龄还可能增加复杂多基因疾病的风险。这类疾病通常受到多个基因和环境因素的影响，如先天性心脏病、唇腭裂等结构性缺陷。

对高龄男性来说，在计划怀孕前可以考虑进行遗传咨询，了解与年龄相关的潜在风险。

饮酒吸烟久坐对备孕健康宝宝有影响吗？

孕期吸烟、饮酒以及久坐对胎儿发育有显著影响，可能导致多种健康问题。吸烟：孕妇吸烟会导致胎儿氧气供应减少，增加早产、低出生体重、胎儿生长受限和先天性畸形的风险。烟草中的有害物质，如尼古丁和一氧化碳，会通过胎盘影响胎儿的正常发育，甚至增加流产和胎儿猝死综合征的风险。孕期应该严格戒烟。饮酒：过度饮酒可导致胎儿酒精综合征（FAS），表现为面部畸形、神经系统损伤、智力低下和行为问题。即使少量饮酒也会影响胎儿大脑发育，因为酒精能够通过胎盘进入胎儿体内，损害其神经系统。建议孕期尽量避免醉酒。久坐：孕妇久坐会增加胎儿发育异常的风险，并影响母体健康。久坐会导致血液循环不畅，增加血栓性疾病的风险，同时久坐也会增加妊娠糖尿病、妊娠高血压等并发症的风险，从而间接影响胎儿的发育。此外，久坐还会增加体重过度增长的可能，导致难产和胎儿过大问题。为了保障胎儿健康，孕妇应避免吸烟和饮酒，保持适度的运动。通过健康的生活方式和良好的孕期管理，可以降低胎儿发育异常的风险，确保母婴安全。

为何有些出生缺陷产检没查出来？

产前检查并非万能，不能检测出所有的胎儿发育问题。部分疾病可能在孕期无法识别，或在孩子出生后才显现。例如，某些代谢性疾病或神经发育障碍，听力或智力发育异常可能不会在常规产前检查中被发现。此外，各种筛查和诊断的精确度和范围也有局限，结果可能受限于技术、时间及个体差异。

超声检查是常用的非侵入性检测方法，通常能发现结构性异常；但它的准确性依赖于胎儿的姿势、医生的经验、设备的质量等，对于趾指、耳廓，面部等一些细微小结构，超声检查的发现能力有限。

尽管产检提供了关键的早期信息，父母也需认识到检查结果不是绝对的。与医生密切沟通、综合考虑筛查结果、家族史等因素，有助于制定最佳的孕期管理方案。

（作者系北京协和医院妇产科副主任医师）