科技日报记者 项铮

“减少出血”和“保护关节”是血友病患者预后的核心要素。第六届进博会期间，中国罕见病联盟、患者组织等共同提出“双维达标，自如有道”的血友病诊疗理念， 旨在聚焦血友病诊疗模式的创新探索和治疗药物的创新升级，推动践行“同质化诊疗，属地化管理”，为国内罕见病诊疗体系建设提供经验与范本。

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，有血友病A和血友病B两种亚型。据统计，我国每10万人中就有近3个血友病患者。现阶段，血友病不能根治，临床上比较好的治疗手段是使用凝血因子替代疗法，近几年临床上采用了基因治疗方法，最大限度的保持患者正常关节功能，避免致命性出血，预期寿命与正常人接近。目前，治疗血友病A和血友病B的基因重组凝血因子均已纳入国家医保目录。

专家表示，国内血友病基因治疗临床尝试起步较早。近十年来，随着临床研究的进步、社会经济的发展、医保政策的改善以及全国血友病病例信息管理制度的确立，血友病的确诊率，防治水平和对疾病的认知都取得了长足的进步，血友病致残率逐年下降。然而，很多患者还没有按需接受治疗，距离血友病“双维达标”即“控制出血”“保护关节”尚有不小距离。

根据数据统计，我国A型血友病患者仅有44.33%接受按需治疗，接受规律性替代治疗的患者人数不足20%；而在B型血友病患者中，也仅有53%的成人患者进行按需治疗。而在总体血友病患者中，成人接受预防治疗的比重不足10%，儿童也只有15%。

“血友病终极治疗目标‘同质化诊疗，属地化管理’”，中国医学科学院血液病医院血栓与止血诊疗中心主任杨仁池教授说，要实现双维达标，不仅要避免患者突发出血事件，也应该关注不易察觉的亚临床出血。同时，需要建立血友病医生与患者共同决策（SDM）体系，定期评估出血程度和关节状态，动态调整诊疗目标和治疗方案。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，最近几年，中国罕见病联盟全力提升罕见病的诊疗能力，为血友病诊疗体系的建设和完善开展了很多尝试性工作。建设了血友病中心，大大促进了“同质化诊疗，属地化管理”的进程。在全行业的共同努力下，中国血友病正在进入诊疗新阶段的快车道，希望借助进博会的平台和契机，让行业各方更多关注血友病诊疗新进展，加速创新疗法引入，让更多人了解血友病患者的诉求，共同加入到推动血友病诊疗发展的行列中来，让罕见病患者不再孤单。”