指纹花纹的分类比较复杂，一般习惯分为三大类，每一大类可分为两个亚型。 （图片由作者提供）

“哪些基因使我们人类与众不同？”《科学》杂志编委会于2005年、2021年分别发布了125个最具挑战性的科学问题，两次发布中都提到了这个问题。由此看来，人类从未停止对于自身探索的步伐。

在人类裸露的皮肤中，手足的掌面皮肤与身体其他部位的皮肤不同。手足的掌面没有汗毛，表皮也更加厚实，这是人类和其他灵长类动物特殊的一片皮肤。然而，在这层皮肤上分布着由凹凸嵴线组成的花纹。人类的嵴线花纹，尤其指纹花纹更加复杂多样。从遗传学的角度来讲，“是什么样的遗传变异使人类呈现出如此独特多样的指纹花纹呢？”

早期研究发现，弓型、箕型、斗型指纹花纹类型，总嵴线数等特征高达60%—90%受遗传因素影响，且存在主效基因。在人类基因组计划、功能基因组计划的推动下，科研人员通过全基因组关联分析的方式，定位到几个与欧洲血统群体指纹花纹相关的基因座。但这些基因座此前都没有被报道参与人体发育的功能，对潜在的生物学机制几乎没有深入了解。

近年来，通过对肤纹获取和存储工具进行优化、对表型量化方法进行精细化，我们的研究团队积累了两万余人的指纹花纹，鉴定出43个与指纹花纹相关的遗传基因座，且发现影响不同手指指纹花纹的基因并不相同。这些变异位点可能由于不同等位基因效应的大小或频率，在欧亚不同祖先群体中展现出一定差异。研究团队发现，这些基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路中。双手中间三个手指间的指纹花纹存在显著关联，它们可能主要受到相同遗传因素区域邻近基因的影响，从遗传学角度解释了20世纪即被发现的“指纹模块现象”。

在人类发育过程中，相关基因在时间和空间上呈现出动态表达，且集中在间充质细胞中表达，与肢体发育相关，而非上皮细胞。研究支持了相关基因在塑造四肢和手指方面的作用，而不是直接影响皮肤发育功能。

那么，指纹花纹与手部特征真的存在关系吗？研究团队发现指纹花纹与手指长度等肢体表型广泛相关：小指相对越长，掌长相对越短，双手斗型花纹越多；而食指指纹形成处的远端指节相对越短，斗型花纹则越多。

此项研究的贡献在于为肤纹嵴线和骨骼发育之间存在的显著关系做出了解释，因为它们具有共同的遗传基础，体现了生物学上典型的“一因多效性”，这也为肤纹与人体其他表型和发育相关的先天性遗传病的关联研究提供了重要的理论依据。

通过肤纹特征和先天性遗传病的统计分析，研究团队筛选出患者的最佳皮肤纹理特征组合，有望运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，提前预知健康风险、提早检测，并采取干预措施。这也契合了复旦大学牵头的“国际人类表型组计划”的研究目标，构建表型间的强相关“导航图”，按图索骥寻找特定疾病提早预测指标，多角度解析疾病发生机制，为未来的生命健康研究提供新的方向。

（第一作者系复旦大学青年研究员，第二作者系中国科学院院士、复旦大学教授，第三作者系上海交通大学副教授，第四作者系中国科学院上海营养与健康研究所研究员）